Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte, waarbij spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt. Hierdoor functioneren de spieren niet goed en valt langzaam de ene na de andere spierfunctie weg. Door de afbraak van het spierweefsel, belanden Duchenne-patiëntjes rond de puberleeftijd in een rolstoel. De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen. De ziekte van Duchenne treft vaak jongens en bijna geen meisjes. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen, waardoor het lichaam de informatie voor het aanmaken van dystrofine in de tweede X-chromosoom kan vinden.
Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of te voorkomen, maar een wetenschappelijke doorbraak lijkt eindelijk dichtbij. Eén van de projecten die sinds 1998 door het Duchenne Parent Project wordt gefinancierd, het onderzoek ´Exonskippen´, gaf hoopgevende resultaten bij experimenten. Inmiddels zijn de eerste klinische tests met een groep patiëntjes gestart. Eindelijk gloort er perspectief. Niet voor de huidige generatie patiëntjes, maar hopelijk voor de volgende! Het onderzoek naar Duchenne is in een cruciaal stadium. Juist nu mag het niet stoppen wegens geldgebrek. Met de opbrengst van Duchenne Heroes kunnen de onderzoeken voortgezet worden.
|  |
Wat is het Duchenne Parent Project?
|
De stichting
Duchenne Parent Project is een non-profit organisatie, opgericht door
ouders en vrienden van kinderen met Duchenne. Het Duchenne Parents
Project heeft als doel het onderzoek naar een genezing voor Duchenne
spierdystofie te bespoedigen. Vrijwel alle werkzaamheden worden
verricht door vrijwilligers. Kijk voor meer info op: www.duchenne.nl
| Waarvoor fietsen de Duchenne Heroes? | Duchenne Heroes is een zware mountainbiketocht van Luxemburg naar Nijmegen voor het goede doel: de strijd tegen de ziekte van Duchenne. De 400 helden (Heroes) voor Duchenne-patiëntjes fietsen in zeven dagen totaal zo'n 700 kilometer door vier landen. Er wordt gestart in Wiltz (Luxemburg) en de finish is in Nijmegen. Het doel is zoveel mogelijk geld inzamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar de spierdystrofie Duchenne. Duchenne Heroes wordt georganiseerd door stichting Evenementen voor Maatschappelijke Organisaties Foundation (EMO life) Elke deelnemer aan Duchenne Heroes legt minimaal € 2.500,- startgeld in, ten bate van het onderzoek. Dit bedrag wordt door middel van sponsorbijdragen van vrienden, familie en kennissen door de deelnemer zelf ingezameld. De organisatie assisteert bij het werven van sponsoren en het voorbereiden van de tocht. Voordat de tocht begint, zijn er een aantal bijeenkomsten waar deelnemers tips uit kunnen wisselen. Ook zijn er een trainingen met onder andere Duchenne Heroes-ambassadeur Rudi van Houts, professioneel mountainbiker.
|